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预防出生缺陷,产前诊断“火眼金睛”查明发病率万分之一罕见病

作者:产前诊断中心来源:舒青青2022-11-21 9次

近日,衢州市妇幼保健院产前诊断(筛查)中心发现一例可疑心脏横纹肌瘤病例,最终通过一系列检测检查,明确胎儿为结节性硬化症TSC1基因变异,其发病率为万分之一,是一种罕见病,主要表现为癫痫、智力障碍等。因发现及时,避免了缺陷儿的出生。


彩超结果异常  产前诊断中心确诊罕见病

27岁的刘女士(化名)第一次怀上宝宝,却异常烦恼。她在孕23周的时候在当地医院B超检查发现胎儿右心室异常,在当地医生的建议下,她第一时间转诊到衢州市妇幼保健院。

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产前诊断(筛查)中心主任医师舒青青接诊了刘女士。通过查看检查报告和病历,舒青青建议刘女士进行产前遗传学检查排查结节性硬化症等遗传病因。

经过羊膜腔穿刺、产前超声和家系WES检测等一系列检查,中心的专家团队发现胎儿TSC1基因变异,明确诊断此例心脏横纹肌瘤胎儿为结节性硬化症TSC1。

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“TSC1是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,常常没有遗传史,发病率1/6000-10000,是一种罕见病,主要表现为癫痫、智力障碍、自闭、皮肤白斑、心脏横纹肌瘤、面部血管纤维瘤等症状。”舒青青介绍,这是医院确诊的首例结节性硬化症胎儿,得益于医院的系统超声、产前遗传咨询和WES检测。若产前诊断只进行常规检查,将很容易漏诊。

最终,刘女士选择终止妊娠,避免缺陷儿的出生。


产前诊断(筛查)中心介绍

衢州市妇幼保健院产前诊断(筛查)中心是衢州市唯一一家产前诊断(筛查)中心,通过细胞遗传学、分子遗传学、生物化学等技术在产前对胎儿做出遗传病或先天性疾病的诊断。近3年来,中心开展羊膜腔穿刺1799例,诊断常染色体异常115例,其中21、18、13三体58例,性染色体异常33例,基因异常140例,系统超声发现严重畸形142例,超声心动图发现异常160例,为家庭幸福、提高出生人口素质和优生起到重要的把关作用。